¿Qué tan diferente puede ser lo "normal" y qué tan normal puede ser lo "diferente"?

Tanto en la Medicina como en cualquier otra rama de la ciencia, resulta fundamental determinar si una propiedad química, fenómeno, estructura, función y/o conducta tiene atributos que la clasificarían, o no, como algo común o normal. La cotidianidad y la familiaridad con la que empleamos los términos «normal», «anormal», «diferente» y, «enfermedad» o «patología» han provocado en la sociedad e, incluso en la Medicina, su uso indiscriminado y, en un número considerable de las ocasiones, un empleo erróneo producto de la subjetividad de quien emite el juicio.

Determinar la normalidad pareciera una práctica sencilla que sólo está limitada a la experiencia y conocimiento del observador. Por ende, se asume que entre más experiencia tenga el observador, mayor peso y validez deberá tener su juicio, independientemente de las métricas empleadas para llegar a dicha conclusión. No obstante, determinar si algo es normal o no, conlleva un proceso más objetivo y complejo del que se puede percibir a «simple vista», especialmente, cuando se debe determinar a qué lado de la balanza se inclina el conjunto de normalidades / anormalidades evaluadas. Esta complejidad relativa radica esencialmente en el conocimiento a priori de la frecuencia del atributo a evaluar, así como en la validez y metodología de las métricas empleadas.

En Medicina, esto nos obliga a cuestionarnos varios aspectos, ¿sólo es necesaria la experiencia del clínico para detectar anormalidades?, ¿cómo se establece de manera confiable si un aspecto clínico es normal o anormal?, ¿cuántos aspectos deben ser evaluados en el paciente para detectar una enfermedad?, ¿qué y cuándo se debe evaluar el neurodesarrollo de un paciente pediátrico que tuvo factores de riesgo antes, durante o después del nacimiento?

Estimado lector de Serendipia, le brindo la más cordial bienvenida a esta nueva sección Neurodesarrollo: de la investigación a la práctica clínica. En esta sección, abordaremos temas específicos del neurodesarrollo, partiendo desde la evidencia científica actual hasta su aplicación clínica en ambientes hospitalarios. A su vez, tendremos una sección de neuroimagen titulada: “NIM Brain Mapping”, en la que presentaremos cada 14 días imágenes de estructuras cerebrales a diferentes edades, así como su correlato anatómico y funcional. Esperando que ambas secciones le brinden al lector un acercamiento amigable al mundo de las Neurociencias.

De manera introductoria y con el objetivo de acortar las brechas conceptuales (en medida de lo posible) entre los familiares de los pacientes pediátricos y los profesionales de la salud, consideramos pertinente definir conceptos de uso cotidiano que suelen ser malinterpretados o subestimados.

Un concepto cardinal que debemos comprender y delinear es el de «normalidad», ya que éste puede tener diversas acepciones dependiendo del área de estudio. No obstante, en Medicina se define como un análisis meramente estadístico que nos permite establecer qué tanto se desvía o dispersa un dato de la media de una muestra o población aparentemente sana. En otras palabras, definir con precisión a través de análisis matemáticos qué tan frecuente es la característica o valor del paciente en relación con un grupo de personas sanas.

Si bien es cierto que entre mayor experiencia posea el profesional de la salud, menor será la tasa de error diagnóstico, éste no es un argumento de peso para dejar «a ojo de buen cubero» evaluaciones que están compuestas por múltiples variables (ej. desarrollo cognitivo) o que simplemente no son detectables ni calculables de forma precisa por el ojo humano (ej. peso, talla, volúmenes del cerebro, etc.). Suponiendo que pudiéramos obtener estos valores gracias a una habilidad excepcional, aun faltaría comparar el atributo de nuestro paciente con los mismos atributos de una población. Cabe mencionar que para que nuestra comparación sea válida es necesario haber obtenido todos los datos, tanto de nuestro paciente como de la población sana, de forma sistemática o estandarizada.

El emplear métodos cuantitativos (contar o medir algo) validados para la práctica médica, no solo nos permite establecer si existe un cambio o alteración de manera objetiva, sino también describir y precisar el grado de severidad de la misma. El número y tipo de evaluaciones estará determinado por el proceso o patología que se sospeche en el paciente, los cuales también han sido determinados a través de estudios científicos de forma específica para cada enfermedad. Al conjunto de aspectos o atributos anormales que debe reunir una enfermedad para su detección se le denomina criterios diagnósticos.

El neurodesarrollo es un proceso dinámico que involucra el desarrollo de las habilidades o funciones motoras, cognitivas y de lenguaje. Estas áreas del neurodesarrollo están estrechamente relacionadas, por lo que la alteración de un área podría tener un impacto negativo en grado variable en el desarrollo de las demás áreas. Por ejemplo, alteraciones de moderadas a severas que afectan exclusivamente el desempeño motor, impedirán que un lactante explore su entorno de manera óptima con potenciales efectos negativos en el desarrollo cognitivo y/o del lenguaje. Por lo que evaluar las diversas áreas del neurodesarrollo en pacientes de alto riesgo resulta imperioso.

Considerando la complejidad intrínseca al estudio del sistema nervioso, la evaluación del neurodesarrollo en los primeros años de vida requiere de abordajes precisos, objetivos y estandarizados que permitan detectar anormalidades en las diversas áreas del desarrollo, por más sutiles que estas pueden llegar a parecer. Debemos recordar que la inmadurez del sistema nervioso, propia del neurodesarrollo temprano, puede ocasionar que un daño cerebral ocurrido antes, durante o después del nacimiento, no sea evidente de forma inmediata o mediata en la clínica convencional (incluso hasta meses o años posteriores al daño), requiriendo de estudios complementarios y/o cuantitativos (ej. ultrasonido, resonancia magnética, potenciales evocados) para su detección temprana en los primeros días o semanas de vida.

La Medicina actual exige a los profesionales de la salud a cuantificar, estratificar y personalizar cada vez más el abordaje de un paciente neonatal y pediátrico. Las guías médicas internacionales consideran estos paradigmas diagnósticos como necesarios y no como un privilegio, ya que permiten incidir de manera positiva en el neurodesarrollo ulterior del paciente mediante la intervención temprana. El propósito jamás será preocupar a los familiares, sino orientar a los padres e iniciar estrategias que favorezcan el desarrollo óptimo de sus hijos.