De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), «las enfermedades raras son aquellas potencialmente mortales o crónicamente debilitantes, que afectan a menos de una entre 2000 personas». Por supuesto que la cantidad de individuos que sufren estas afecciones varía de acuerdo con el país y la región, ya que la carga hereditaria es un factor importante; asimismo, el número y los subtipos de enfermedades raras se basan en qué tan específicos y precisos son los patrones relacionados con la enfermedad.

Si bien, muchas de las enfermedades raras tienen origen genético, también existen otras que se relacionan con el sistema inmune o ciertos tipos de cáncer. Debido a que relativamente pocas personas padecen dichas patologías, los recursos para su diagnóstico y terapéutica son limitados, pues normalmente los esfuerzos médicos y sociales se enfocan en aquellas afecciones que se consideran problemas de salud pública o que aquejan a una mayor población como la diabetes mellitus.

Muchas veces pensamos que estamos muy alejados de tener conocidos con estas enfermedades o que nosotros mismos no presentamos dichas afecciones, sin embargo, la aparición de las enfermedades raras puede darse en cualquier etapa de la vida -al nacimiento, en la infancia o en la adultez-, lo que hace más complejo su diagnóstico y prevención, además de que como adultos no estamos exentos de padecerlas.

Algunos pacientes de estas enfermedades se enfrentan no sólo a dificultades en el área médica, sino también se ven afectados en la salud mental, en el ámbito profesional, recursos económicos, apoyo social, entre otras. Tal es el caso de las personas que padecen ictiosis laminar, una enfermedad que es considerada rara en el mundo, pero que en México no lo es tanto, especialmente en municipios aislados de Veracruz -como Nogales y Acultzingo-, donde existe aproximadamente un caso de ictiosis por cada 1400 individuos.

La ictiosis laminar es una enfermedad genética en la que la piel no puede mantener la humedad ni producir suficientes lípidos para que sea elástica. La piel se torna gruesa, se desprende fácilmente en escamas, lo que la hace propensa a abrirse y formar heridas, hay comezón, irritación y es altamente sensible. Al tacto, se percibe acartonada y seca, como si literalmente se estuviera tocando un pedazo de papel. También, se pueden presentar complicaciones oculares como queratitis, cicatrices en las córneas, caída de cabello, retraso del desarrollo, talla baja y disminución de la audición -debido al acúmulo de escamas en el oído-. Además, en algunos casos, se presentan deformaciones en el rostro, lo que puede incidir en su percepción corporal trayendo consigo daños a nivel social, psicológico y moral.

Hace un par de meses, tuve la oportunidad de visitar las comunidades mencionadas de Veracruz y convivir con las personas y los niños, quienes fueron felices al recibir juguetes y dulces como parte de entregas voluntarias que se llevaron hasta sus municipios. Definitivamente, la convivencia, cambió la manera de percibir las necesidades sociales y humanas.

Como la ictiosis laminar es una enfermedad que en su mayoría se presenta desde el nacimiento, los bebés con este padecimiento también se hicieron presentes, por lo que, aunque la herencia es un factor predisponente a esta enfermedad, también resaltó la parte cultural que involucra la reproducción entre familiares cercanos con la mutación en el gen Transglutaminasa 1 (TGM1), causante de esta enfermedad y que se relaciona con la producción de lípidos celulares.

Normalmente, los recién nacidos están envueltos en una capa adicional a la piel, una membrana tensa, brillante y traslúcida, que se va desprendiendo conforme pasa el tiempo y se van observando las escamas que cubren la piel. Las características de las escamas, como la coloración, la forma y el tamaño dependen del tipo de ictiosis, pues hay variantes de esta enfermedad. En el periodo neonatal aumenta el riesgo de infecciones y trastornos en el balance hídrico de los bebés. En la adultez, esta enfermedad se mantiene estable con exacerbaciones en ciertos periodos del año, especialmente cuando aumenta la temperatura, el viento y cuando hay gran cantidad de polvo en el ambiente.

Si bien, esta enfermedad no tiene cura, en formas más graves, se utilizan sustancias derivadas de la vitamina A como retinoides. Además, en todos los casos es necesario tratarla con paliativos que puedan disminuir la resequedad en la piel, como cremas hidratantes, emolientes y queratolíticos -sustancias que ablandan la piel-, que funcionen como protectores, ya que las características de la piel imposibilitan a las personas a realizar sus trabajos, afectando la calidad de vida y el bienestar humano.

Esfuerzos por formular un ungüento que cumpla con dichos fines se han realizado a cargo del Dr. Gerardo Leyva-Gómez y el Dr. Hernán Cortés, de la Facultad de Química (FQ) de la UNAM y del Instituto Nacional de Rehabilitación, respectivamente, en colaboración con la Mtra. Dolores Campos, la p.Q.F.B. Roxana C. Hernández también de la FQ. De hecho, en nuestra visita a dichos municipios se comenzaron las pruebas de una formulación que promete coadyuvar con las molestias generadas por dicha enfermedad. En este proyecto, el doctor Manuel González del Carmen, de la Facultad de Medicina de la Universidad Veracruzana está dando el seguimiento y actualmente los resultados son muy alentadores.

Hay miles de enfermedades raras en el mundo. Actualmente, se están haciendo esfuerzos por proponer la cura a través de la terapia génica, sin embargo, esto aún permanece en desarrollo. Además, el abordaje de cada enfermedad debe ser multidisciplinario, la labor médica, social y gubernamental sin duda deben tomar acciones para mejorar el bienestar de los pacientes, pues como bien menciona el sitio Orpha.net -referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras-, «Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención». En este sitio se puede encontrar información de miles de estas enfermedades.

Al escuchar «persona con enfermedad rara», generalmente se percibe como aquel individuo que es potencial fuente de contagio, debido a la falta de información de estas enfermedades y se suele prejuzgar y ejercer violencia. Considero que incrementar la difusión del origen y tipo de enfermedades raras que existen en la comunidad para promover su posible prevención, así como también ser empáticos y respetuosos con las personas que pudiesen tener alguna de estas afecciones, podía sumar al abordaje terapéutico y comprensión de dichas enfermedades.